Wat is Stiff Person Syndrome, de ziekte van Celine Dion

Een van de grootste stemmen van de laatste decennia, Celine Dion, maakte deze donderdag (8) een verslag via twee video's op zijn Instagram waarin hij informeerde over zijn huidige tournee. In de opname maakt de zangeres op een zeer emotionele manier bekend dat ze sommige shows moest uitstellen en andere moest annuleren, omdat bij haar de diagnose was gesteld Stiff Person Syndroom. Begrijp de volgende ziekte beter:

Wat is het Rigid Person Syndroom?

A Stiff Person Syndroom - bekend onder afkortingen PLC (in het Engels) of SPR — is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierrigiditeit en herhaalde episoden van pijnlijke spasmen, een van de meest genoemde symptomen door Celine Dion. Spierstijfheid heeft variaties, met scenario's in het slechtste geval en de beste tijd, en treedt meestal samen met de spasmen op.

Trillingen kunnen willekeurig optreden of worden veroorzaakt door verschillende redenen, waaronder een plotseling geluid of licht fysiek contact. De ernst en het verloop van Stiff Person Syndroom variëren van persoon tot persoon, en indien onbehandeld, kan PRS mogelijk leiden tot de oorzaak moeite met lopen en het prestatievermogen van de patiënt aanzienlijk beïnvloeden dagelijkse taken. Hoewel de exacte oorzaak van PRS onbekend is, wordt aangenomen dat het een auto-immuunziekte is en soms optreedt samen met andere aandoeningen van hetzelfde type.

Stiff Person Syndrome is in de medische literatuur beschreven onder veel verschillende en verwarrende namen. Oorspronkelijk beschreven als "stijve man syndroom“, de naam is veranderd om aan te geven dat de aandoening individuen van elke leeftijd en geslacht kan treffen – met vrouwen het meest getroffen zijn.

Symptomen

De belangrijkste symptomen geassocieerd met PRS zijn progressieve spierstijfheid en spierstijfheid drijvend - variërend van mild tot ernstig en vice versa - dat optreedt in combinatie met spierspasmen. De ernst en progressie van PRS kan van persoon tot persoon verschillen. Symptomen ontwikkelen zich meestal over een periode van maanden en kunnen vele jaren stabiel blijven of langzamer verergeren.

Bij sommige mensen kunnen de symptomen worden gestabiliseerd door medicatie, en getroffen personen moeten met hun arts en medisch team praten over hun specifieke geval, de bijbehorende symptomen en de algehele prognose.

In veel gevallen Stiff Person Syndrome begint langzaam over enkele maanden of zelfs een paar jaar, waarbij getroffen personen aanvankelijk pijnlijk ongemak en stijfheid ervaren, vooral in de onderrug of benen. In het begin kan de stijfheid komen en gaan, maar wordt langzamerhand vast. de schouders, hals en heupen kunnen ook worden aangetast.

Naarmate de ziekte vordert, wordt de Spierstijfheid van het been ontwikkelt en meestal aan de ene kant meer uitgesproken is dan aan de andere kant, leidt dit tot een langzame, stijve gang. Naarmate de stijfheid toeneemt, kunnen getroffen personen een enigszins gebogen houding ontwikkelen vanwege de uitwendige vorm van de bovenste wervelkolom. Bij sommige personen kan de stijfheid toenemen en ook de armen of de nek bereiken. rosto.

Spasmen van de buikspieren kunnen ervoor zorgen dat mensen zich sneller vol voelen dan normaal, wat leidt tot onbedoeld gewichtsverlies. Spasmen waarbij de borst- en ademhalingsspieren betrokken zijn, kunnen ernstig zijn en kunnen een dringende medische behandeling met beademingsondersteuning vereisen. Spasmen kunnen enkele minuten aanhouden, maar duren meestal uren. Plotselinge stopzetting van medicatie bij personen met PRS kan leiden tot een levensbedreigende situatie met extreem ernstige spierspasmen. Slaap onderdrukt over het algemeen de frequentie van weeën.

Oorzaken

De exacte oorzaak van het Stiff Person Syndrome is nog steeds niet bekend is niet bekend. Sommige studies in de medische literatuur geven aan dat het een auto-immuunziekte kan zijn. de rellen auto immuun worden veroorzaakt wanneer de natuurlijke afweer van het lichaam - antilichamen - werken tegen "vreemde" of binnendringende organismen die om onbekende redenen gezond weefsel beginnen aan te vallen.

De meeste van de getroffenen hebben antistoffen tegen glutaminezuur decarboxylase, een eiwit in remmende zenuwcellen dat betrokken is bij de aanmaak van de belangrijkste remmende neurotransmitter genaamd gamma-aminoboterzuur, of GABA. DE GABA helpt de spierbewegingen onder controle te houden en overprikkelbaarheid in de hersenen en de wervelkolom te voorkomen.

PRS-symptomen kunnen ontstaan ​​wanneer het immuunsysteem per ongeluk bepaalde neuronen aanvalt die glutaminezuurdecarboxylase produceren, wat leidt tot een GABA-tekort in het lichaam. Minder vaak zullen personen met SPR antilichamen tegen hebben amfifysine, een eiwit dat betrokken is bij het doorgeven van signalen van de ene zenuwcel naar de andere.

getroffen personen

Het Stiff Person Syndroom is een uiterst zeldzame aandoening waarvan de exacte incidentie en prevalentie niet bekend zijn, hoewel een schatting het recidief op ongeveer 1 op 1 miljoen van mensen. De verdeling van PRS tussen mannetjes en vrouwtjes duidt op dominantie van vrouwen en wordt meestal ergens tussenin duidelijk 30 tot 60 jaar oud. Er is echter gemeld dat de ziekte ook bij kinderen en oudere volwassenen voorkomt.

Behandeling

De behandeling van het Stiff Person Syndrome is gericht op de specifieke symptomen die bij elk individu zichtbaar zijn, waarvoor gewoonlijk een multi aanpak, inclusief niet-medicamenteuze interventies zoals stretching, warmtetherapie, aquatische therapie, massagetherapie, acupunctuur, enz. Medicijnen die worden beschouwd als therapieën gericht op GABA, zoals specifiek benzodiazepinen diazepam e clonazepam, worden gebruikt om spierstijfheid en episodes van spasmen te behandelen.

Getroffen personen kunnen het ook proberen baclofen, meestal toegediend in combinatie met benzodiazepinen. Andere medicijnen waarvan is gemeld dat ze gunstig zijn bij een klein aantal personen, zijn onder meer anticonvulsieve medicijnen vigabatrine, valproaat, pregabaline e gabapentine. Onthoud dat er tot nu toe geen remedie is voor het Rigid Person Syndrome en dat therapeutische interventie altijd nodig is om de symptomen te minimaliseren.

Ooit van deze ziekte gehoord? Vertel het ons in de reacties!

Zie ook:

Wat is eryspella? Begrijp de ziekte van Jair Bolsonaro.

bron: Zeldzame ziekten.